常州市妇幼保健院副院长虞斌的另外一个身份,是医学遗传科学科带头人。
自2002年起,虞斌转型遗传学,复杂的双螺旋、高深的遗传方式、多变的遗传变异、未知的遗传密码……他为之已奋斗了23年。虞斌说,他要凭借DNA工具,解读生命的“天书”,尽力防治婴儿出生缺陷。

让爱无缺陷的使者
1974年出生于溧阳的虞斌,寒窗苦读,1998年从镇江医学院医学检验专业毕业,便踏入市妇幼保健院,开启了他的医学之路。
虞斌深知,医学是一门需要不断学习和实践的学科,只有持续不断地拼搏,才能提高自己的专业技能,更好地服务于患者。为此,他一边在复杂多变的病例中研究探索,一边完成了硕士、博士的学习。
2002年,正值中国出生缺陷发生率逐年升高、严重影响出生人口素质之时,年富力强的虞斌服从医院安排,勇挑重担,从医学检验转入医学遗传学研究。
面对全新的医学攻关项目,虞斌白手起家,带领团队从无到有、从弱到强,交出了亮眼的成绩单:2014年,攻克串联质谱技术,实现29种新生儿遗传代谢病筛查,让更多罕见病能及早干预;2015年,建成本地化测序实验室,成为国家首批高通量基因测序产前筛查临床应用试点单位,实现精准产前筛查;2016年,实现分子产前诊断,突破细胞遗传学产前诊断的局限;2017年,攻克耳聋基因检测技术,与物理性听力筛查相弥补,避免严重耳聋残疾的发生;2019年,攻克携带者基因筛查技术,实现孕前精准诊断……一项项新成果填补了技术空白,成功推进我市出生缺陷三级预防全面进入分子时代。
单基因疾病产前诊断要求与风险很高,一直是出生缺陷防治的技术制高点。2018年,虞斌碰到一个病例:一个5岁小女孩,智力严重低下,生活不能自理,这个家庭想生育一个健康宝宝,女孩的妈妈已怀孕22周。虞斌主动联系孕妇,为其做产前诊断。经过一次次抽丝剥茧去伪存真,虞斌找到了发生变异基因的位点,量身定制了精准的产前诊断方案,抽血验证、抽羊水诊断……结果令人遗憾:未出生的孩子同样患有遗传变异疾病。“现实很残酷,但让这个家庭避免再一次遭受痛苦,这是我作为医生的责任。”虞斌说。

努力拼搏的医者
“精于专业,成于品德!”这是虞斌的座右铭,也是他奋进的目标。
医学博士、研究员、博士研究生导师……在前进的路上虞斌不敢有半点懈怠,他总是在孜孜不倦的拼搏中前行。“医者的苦只有医者能懂,医者的乐趣只能自己体会。”虞斌说。
近十年来,虞斌致力于健全常州市出生缺陷防治网络,力推技术研究+防治相结合的发展路线,现已实现全链条出生缺陷防治,完成100万人群筛查、2.5万人群诊断,避免数千重大缺陷儿出生,挽救600名罕见病患儿的生命。如今,全市新生儿疾病和产前筛查覆盖率达100%、筛查率达99%,达到国内先进水平,为无数家庭带去了希望。虞斌告诉记者,除常规项目筛查,近年来他们着重孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查、新生儿遗传代谢病串联质谱筛查、染色体微缺失或微重复基因芯片检测、全基因组外显子测序等重点项目攻关,仅孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查一项,就从2021年的11562人、2022年的12298人到2023年的13049人群筛查,大大降低了出生缺陷婴儿的出生。
“出生缺陷防治面广量大,难度也很大。”虞斌说,从第一位CH患儿开始,他们的孕育、成长都牵动着虞斌的心。在他与团队的共同努力下,苯丙酮尿症(PKU)儿童扶助基金、市出生缺陷救助基金、市免费产前筛查项目等公益、民生项目相继启动实施。虞斌说:“出生缺陷防治事关万千家庭的幸福与安康,这是我们的责任。尽管这条路走得艰难,但我会坚定地走下去。”未来两年,虞斌团队将力争把染色体微缺失或微重复基因芯片检测等重点项目列入政府民生项目,惠及更多产妇。
诲人不倦的师者
作为学科带头人,虞斌重视青年人才培养,通过科室团队学习、跨学科联合学习、岗位练兵竞赛、国际交流研修等形式,帮助青年岗位成才。
如今,虞斌所在的医学遗传科团队有26名成员,已有8人次获省333工程、省科教强卫青年医学人才等称号,7人次获国家卫健委妇幼健康先进个人、省青年岗位能手等称号。在虞斌的带领下,我市医学遗传学科已成为省妇幼保健重点学科和市临床重点专科、市高新技术研究重点实验室,虞斌也荣获市“831创新创业人才培养工程”、省妇幼保健重点人才、省“333高层次人才培养工程”第三层次培养对象、全国五一劳动奖章获得者等称号。

